Čestné uznání ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj pro rok 2020
Ministr zdravotnictví Mgr. et Mgr. Adam Vojtěch, MHA udělil dne 15. září 2021 výzkumnému týmu vedenému doc. RNDr. Bělou Bendlovou, CSc. Čestné uznání ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj pro rok 2020 za mimořádné výsledky dosažené v projektu "Nádory štítné žlázy u dětí a dospívajících a jejich molekulárně genetické podstata".
Tento projekt byl řešen v Endokrinologickém ústavu ve spolupráci s Fakultní nemocnicí v Motole, spolunavrhovatelem byl MUDr. Rami Katra, Ph.D.
Dalšími oceněnými spolupracovníky byli RNDr. Vlasta Sýkorová, Ph.D., RNDr. Eliška Václavíková, Ph.D., Mgr. Barbora Peková, Ing. Jitka Moravcová, RNDr. Šárka Dvořáková, Ph.D., Mgr. Josef Včelák, prof. MUDr. Petr Vlček, CSc., prim. MUDr. Daniela Nováková Kodetová.
Cílem projektu bylo zmapovat genetické příčiny karcinomů štítné žlázy u dětí a dospívajících v porovnání s dospělými pacienty a využít tyto poznatky pro zlepšení diagnostiky a managementu pacientů s nádory štítné žlázy.
Karcinomy štítné žlázy jsou nejčastějším endokrinním nádorovým onemocněním. Jejich incidence stále vzrůstá, a to i u dětí a adolescentů. Nejčastějším typem u pediatrických i dospělých pacientů je papilární karcinom (PTC) vznikající v důsledku různých genetických změn, jejichž znalost umožňuje lépe pochopit patogenezi onemocnění a zpřesnit diagnózu a prognózu. Během projektu byl zkompletován unikátně velký soubor dětských a adolescentních pacientů s nádory štítné žlázy, který byl podroben extenzivní molekulárně genetické analýze. Pediatričtí pacienti s PTC měli v porovnání s dospělými agresivnější projevy onemocnění a výrazně se lišili i záchytem genetických změn. Somatické bodové mutace (v genech BRAF, TERT, RAS aj.) byly u pediatrického souboru méně časté než u dospělých, naopak fúzní geny byly několikanásobně častější. Pomocí sekvenování nové generace se podařilo detekovat 20 různých fúzních genů zahrnující geny RET, NTRK3, ALK, NTRK1, BRAF a MET, z nichž pět je zcela nových, dosud nepopsaných u žádného nádorového onemocnění. Pacienti s fúzními geny měli agresivnější projevy onemocnění. Genetická příčina byla objasněna u 77 % PTC pediatrických pacientů (z toho 56 % fúzní geny), ve srovnání se zahraničními daty je to vysoká úspěšnost záchytu. Řešitelé prokázali, že fúzní geny jsou u pediatrických pacientů nejdůležitějším genetickým markerem, a proto zavedli jejich stanovení do rutinní analýzy. Detekce fúzních genů má význam i pro možnost cílené léčby pomocí specifických inhibitorů kináz. Řešitelé se zapojili do několika mezinárodních multicentrických studií, které významně přispěly k celosvětové diskuzi týkající se stratifikace rizika karcinomů štítné žlázy (prognostický význam mutace BRAF) a managementu pacientů s medulárním karcinomem štítné žlázy a syndromů MEN2A a MEN2B.
Projekt přispěl k významnému rozšíření znalostí o genetických příčinách nádorů štítné žlázy u dětí a dospívajících a o jejich specifikách ve srovnání s nádory štítné žlázy u dospělých pacientů. Výsledky byly publikovány v renomovaných časopisech s celkovým IF=136. Díky podpoře projektu byla zavedena rutinní molekulárně genetická analýza nejen z odoperované tkáně, ale již předoperačně ze vzorků aspiračních biopsií tenkou jehlou. Tento diagnostický přístup a komplexní spolupráce na všech úrovních péče o pacienty s nádory štítné žlázy je unikátní nejen v České republice, ale i v mezinárodním měřítku.